Genetik
Populationen för PK
I dagsläget finns det bara några tusen Prazsky Krysarik i världen och bara
ett knappt hundratal registrerade i Sverige. Många färre av dessa finns i aktiv avel,
så den riktiga avelspopulationen är mindre. Detta gör att rasen är känslig för
inavel och kommer att fortsätta att vara det för lång framtid.
Inavel kan orsaka problem som det kan vara svårt för den enskilde uppfödaren att
märka då det kan orsaka färre födda valpar, kortare livslängd och sämre hälsa
vilket är företeelser som även kan bero på slumpen. Men det är dock väldigt
problematiska fel som inavel kan orsaka och det kan orsaka väldigt stora
bekymmer för den framtida aveln i och utanför Sverige. En hund kan ha en
relativt hög inavel även utan att hundar i dess närhet i stamtavlan är väldigt
inavlade. Att utavla, alltså att avla med totalt obesläktad hund, kan hjälpa i
enskilda fall, men risken är att om rasen får väldigt högt släktskap (om
populationens totala inavelsgrad är hög) så kan utavel bli väldigt svårt att lyckas med i framtiden.
Många fnyser när man tar upp andra raser i en diskussion än mer andra arter, men
geparden är ett riktigt skolexempel på att hög inavel kan orsaka stora problem
under väldigt lång tid.
Geparden har varit spridd över stora delar av världen, men för 10-20 000 år
sedan riskerade den nämligen att utrotas. Några få individer överlevde den
katastrof som inträffat och är grunden för de moderna geparderna. Geparden
råkade ut för vad man kallar en genetisk flaskhals. Nu många tusentals
generationer senare inser våra forskare att geparden har stora problem med så
kallad inavelsdepression. Man pratar då om ett vilt djur där dåliga egenskaper
inte lika lätt överlever som hos våra tamdjur. Rasen Prazsky Krysarik har ju
teoretiskt råkat ut för många flaskhalsar, men också kunnat få in nytt blod då
de relativt nyligen börjat registreras och stambokföras.
I dagsläget är populationen PK inte speciellt stor och inaveln bör hållas på en så
låg nivå som möjligt. Många hundar är med i de
flesta stamtavlor några generationer tillbaka, och flera senare täta parningar finns det även exempel på.
Några få hanar används i matadoravel och får då en väldigt stor andel av
populationen som sina avkommor. Riskerna är stora att den genetiska variationen
blir minimal inom rasen och detta bör undvikas.
Per-Erik Sundgren skriver att man i sällsynta tamdjursraser pratar om en
inavelsökning på 0,5% per generation och att om man skall tillämpa denna regel
på hundar skulle man hamna på en maximal genomsnittsökning under en fem
generationer på ca 2-3%. Detta ligger långt under en kusinparning som ger 6,25%.
Uppfödare av rasen bör försöka att avla så nära 0% inavel som det är möjligt och
fortfarande avla på friska individer.
2007 låg den genomsnittliga inavelsgraden på PK i Sverige på 0,4% och Juli 2008
har den kommit upp i 5,4%. Om flera parningar sker med lägre inavel så kommer
givetvis den genomsnittliga inavelsgraden också att bli lägre i slutändan. Men
det är dock väldigt illavarslande att parningar gjorts som höjt inavelsgraden så
pass mycket på så kort tid.
Förenklad genetik
Med genetik kan man enkelt säga att man menar de egenskaper både negativa och
positiva som en hund har. Som exempel kan nämnas att man ofta pratar om en hunds
goda pälskvalitet, pälsfärg, fina huvudform eller en inte godkänd vit fläck.
Dessa egenskaper har hunden ärvt från en av eller båda föräldrarna. Alla hundens
sådana egenskaper som man kan se med blotta ögat kallas för hundens fenotyp.
Genotyp är alla de olika arvsanlag som en hund har oavsett om man
ser dem på hunden eller om de inte är synliga på individen. En korthårig hund
kan ha gener för långhårighet, de tillhör då alltså denna hunds genotyp, och när
någon ättling till denna hund blir långhårig så tillhör långhårigheten även
denna ättlings fenotyp. Fenotypen skiljer sig även från genotypen genom att även
miljön också påverkar hur hunden blir och inte bara dess gener. Många
sjukdomsanlag kräver med största sannolikhet en samverkan mellan genotyp och
miljö som t.ex. allergi. Man kan säga att fenotypen är det man ”ser” hos
en hund medan genotypen även är sådant som man inte ser.
Arvsanlag kan vara olika starka, man kallar dem dominanta och
recessiva. Dominanta anlag är, precis som det låter, anlag som är dominanta
över andra anlag. Är det så att en hund har en förälder med ett dominant anlag
så är detta det anlaget som kommer att synas på hunden.
Exempel:
Black&tan är ett dominant anlag inom pälsfärgen hos hundar. Om
föräldrarna är en black&tan och en brown&tan så blir valparna black&tan,
eftersom black&tan helt enkelt “gömmer” den andra förälderns färg. Recessiva
anlag är annorlunda mot de dominanta då det krävs att hunden ärver det anlaget
från båda sina föräldrar. Om den parning som beskrivits ovan var gjord mellan
två brown&tan istället så skulle valparna bli av samma färg som föräldrarna.
Skulle det vara så att parningen skett med en brown&tan och en black&tan hund
men där den senare har ett ”gömt” arvsanlag för brown&tan, en så kallad
heterozygot, så skulle några av valparna kunna bli brown&tan också och inte
bara black&tan. Alla black&tan-valpar som har en brown&tan-förälder bär på
brown&tan-gener eftersom de fått anlag från båda föräldrarna, och
brown&tan-förälderna har ju inga black&tan-anlag.
En heterozygot hund har alltså olika arvsanlag från sina föräldrar
där det bara det är en av dessa egenskaper som syns, den dominanta. En hund som
har två likadana egenskaper från sina föräldrar (och inte heller bär på
"gömda" anlag) kallar man för en homozygot. Och i fallet med hunden som
är brown&tan så vet man att den är homozygot för just brown&tan, detta då det är
en recessiv egenskap som syns. En black&tan-färgad hund kan dock vara både
homozygot och heterozygot, det går inte att avgöra genom att enbart titta på
hunden utan bara genom vetskap om hundens förfäder och/eller dess ättlingar.
(Mycket förenklat, läs mer om färgavel här).
Grundläggande genetik (lite mer avancerat)
Genetik är ett spännande ämne om än ett ämne som många finner svårt. Det är dock
något som bör påverka våran uppfödning och val av avelsdjur. Genetik är
grundläggande för förståelsen av hur ärftlighet av alltifrån defekter och
sjukdomar till pälsfärg går till. Denna text är på intet sätt menad att vara
någon djupdykning i ämnet eller på något sätt komma i närheten av att vara
detta, texten skall bara ses som en lätt touch inom ämnet. En enklare hjälp för
att komma in i ämnet om man så vill.
Munken Gregor Johann Mandel(1822-1884) är en av de stora namnen inom genetiken.
Mandel var den som upptäckte ärftlighetslagarna, även då han inte var medveten
om gener och kromosomer i den mening som vi är det. Mandel var mellan åren
1857-1868 abbot under denna tid arbetade han ofta i sin klosterträdgård och
experimenterade på ärtor. Resultaten som han fick fram ledde till hans upptäckt
av ärftlighetslagarna. Vad Mandel hade upptäckt var att korsade man två
individer som var olika någon egenskap, så skulle den ena egenskapen vara synlig
och den andra egenskapen dold. Tyvärr så tog det många år efter hans upptäckt
som betydelsen av denna uppmärksammades.
Basen för livet som vi vet om är en molekyl som kallas deoxyribonucleic Acid,
mera välkänd under förkortningen DNA. Även en annan molekyl är viktig och det är
ribonucleic acid även denna mera känd under sin förkortning RNA.
DNA är formad som en korkskruvsformad stege. Varje “steg pinne” är ett par och
det finns fyra olika typer av sådana kopplingar. Hur dessa kopplingar ser ut på
DNA stegen är det som avgör vad det är för information som finns. Man kan se det
som en genetisk morsekod där punkternas ordning och längd är det som avgör vad
för betydelse som koden har. RNA är den molekyl som läser av DNA strängen och
som efter vad DNA strängen säger kopplar ihop aminosyror som blir proteiner med
olika funktioner. DNA finns i våra kromosomer som i sin tur finns i våra celler.
Dessa kromosomer finns alltid i ett par, en från fadern och en från modern.
Människor har 46 kromosomer och 23 genpar i varje cell, medan hundar har hela 78
kromosomer och 39 genpar. Varje kromosom har en kod, en gen för platsen där en
specifik typ av protein skall kopplas, denna plats är alltid densamma på
kromosomerna, denna plats kallas för locus (loci, när det är flera). En gen kan
förklaras som varande en beskrivningen för en viss egenskap hos det framtida
djuret, t.ex pälsfärg, ögonfärg, hårlängd m.m.
Det finns ofta flera gener som passar i samma locus och därigenom kodar
proteinet på denna plats på sitt speciella sätt.
Varje sådan genvariant kallas för en allel. Dessa alleler ärvs en från vardera
modern och en från fadern och hos individen kommer dessa alltid att bilda ett
par. På varje locus finns detta par, två kopior av genen en från modern och en
från fadern. Dessa alleler kan aningen se likadana ut från både faden och modern
eller så kan det var olika. Hur dessa två alleler kommer att integrera och vad
resultatet kommer att bli i det framtida djuret beror på många faktorer,
självklart först och främst beroende på vad det är för specifik egenskap just
dessa speciella alleler påverkar. Låt oss äga att det är pälsfärg det är frågan
om, då kommer dessa att vara avgörande för vad för färg den framtida hunden
kommer att få. Dessa alleler kan vara Låt oss äga att dessa två allealer är av
olika typ från vardera modern och fadern, vi säger att det är black and tan från
fadern och brown and tan från modern.
Arvsanlag kan vara antingen det man kallar dominanta eller recessiva. Dominanta
anlag är som det låter anlag som är dominanta. Är det så att en hund har ett
dominant anlag så är de det anlaget som kommer att påverka hunden mest och är
det en pälsfärg så är det den färgen som hunden kommer att bära. Black and tan
är ett sådant anlag inom pälsfärgen hos hundar. En hund som har en förälder som
är Black and Tan och en som är Brown and tan gör att valparna blir Black and tan
då Black and tan helt enkelt dominerar den andra färgen och gör att den inte
blir synlig. Recessiva anlag är annorlunda gentemot de dominanta arvsanlagen då
det krävs att hunden ärver just det anlaget från båda sina föräldrar för att
anlaget skall märkas på hunden. En hund som bara har en recessiv allel för just
den egenskapen kommer det inte att synas på att den bär på just den egenskapen.
Är det dock så att hunden bär på två lika dana alleler så kommer hunden att bära
den egenskapen. Då black and tan är dominant så kommer valpar att vissa denna
egenskap vare sig de bär på en eller två alleler för black and tan. När man
tittar på en Brown and tan så behövs det dock vara två likadana alleler för att
det skall bli en sådan färg på hunden, detta då Brown and tan är recessivt. Man
kan alltså i detta fall inte urskilja om en svart hund är bärare av annat
färganlag eller är rent Black andtan medan man på en Brown and tan vet att den
inte bär på annan alleal. Är två av allelerna av samma typ hos individen så
kallas det att den är homozygot för denna egenskap medan den individ som har två
olika alleler på samma loci kallas för en heterozygot för just denna egenskap.
I det föregående fallet med black /brown and tan så syns det ingen skillnad
mellan en homozygot och heterozygot Black and tan. Vid nästa generation eller
längre i framtiden kan det dock ha betydelse. När en heterozygot paras med en
annan heterozygot eller för all del en homozygot av det “gömda” anlaget så finns
alltid möjligheten att den framtida avkomman visar en annan typ än vad föräldra
djuret synes ha burit på. Det är det som skiljer fenotyp från genotyp. Där
fenotypen är de synliga eller mätbara egenskaper som finns hos individen, kön,
pälsfärg, hårlängd, ögonfärg o.s.v. Detta medan genotypen är individens
genetiska kod som inte alltid går att se med blotta ögat. Likadan fenotyp
betyder därför inte att djuren har samma genotyp.
Den heterozygota black and tan och den homozygota black and tan är båda av samma
fenotyp om än inte av samma genotyp. Det finns även gener som inte är vare sig
dominanta som black and tan eller recessiva som brown and tan utan codominanta,
där olika gener kan synas samtidigt. En heterozygot individ uppvisar då båda
egenskaperna. Även ofullständigt dominanta gener finns där den heterozygota
individen får ofullständiga egenskaper från de två allelerna, ett mellanting
mellan allelerna om man så vill.
Vad man alltid måste vara medveten om är att gener aldrig blandas eller spädds
ut. Om en individ inte längre uppvisar sin förfaders dominanta anlag så finns
dessa inte nedärvda hos individen och tills en individ som bär detta dominanta
anlag blandas in kommer ingen av hundens ättlingar vissa denna fenotyp. Däremot
att en individ inte uppvisar sin förfaders recessiva anlag betyder inte att
dessa anlag inte ärvts av denne. Anlag som inte kommit i dagen under många
generationer kan dyka upp långt efter att den varit synlig hos förfadern, först
hos den individ där anlaget dubblerats, om det är en eller tio generationer
emellan har ingen egentlig betydelse, mer än att sannolikheten för att det är
just denna allel som ärvs vidare mellan generationerna blir minde varje
generation.
Daniel Söderlind, Avelsråd
Artikel av Per-Erik Sundgren
Naturens skydd av ärftlig variation
Inledning
Under senare år har genetiska hälsoprogram och rasspecifika avelsstrategier
varit högaktuella diskussionsämnen inom hundaveln. Varför behövs då genetiska
hälsoprogram? Vilka grunder måste avelsstrategier vila på för att ärftliga
störningar skall kunna undvikas? I naturen finns vare sig speciella program
eller strategier för genetisk hälsa och ändå håller sig vilda djurstammar
normalt friska över mycket långa tidsperioder. Orsaken till de störningar som
drabbar våra hundar är att uppfödare av okunnighet bryter ned de skydd mot
genetiska skador som skapats i naturen som en följd av naturligt urval.
Cellen
Ett däggdjurs kropp är sammansatt av många miljarder olika celler. Men
länken mellan generationerna utgörs av en enda cell – den befruktade äggcellen.
Var och en som ägnar sig åt avel behöver därför veta något om hur äggcellen och
dess skydd mot ärftliga skador fungerar.
Gener – proteinrecept
Genernas grundläggande funktion är att fungera som recept för hur cellerna
skall bygga alla de tusentals olika proteiner som krävs för normal utveckling
och livskraft. Vi behöver alla med nödvändighet ha skelett, muskler, nervsystem,
lever, njurar och andra inre organ. Likaså behöver vi en rad hormoner och
enzymer för att alla kroppsfunktioner skall fungera normalt. Det enklaste vore
därför om alla genrecepten förblev oförändrade. Men alla varelser lever i en
föränderlig värld och i ständig konkurrens eller under hot från yttre fiender.
För att klara av att anpassa sig till sådana yttre omständigheter måste djurs
egenskaper kunna ändras. Gensystemet behöver därför ha en viss förmåga till
förnyelse och anpassning. På cellnivå är hotet från yttre fiender extremt.
Mängder av mikroorganismer gör ständiga försök att attackera. Genom mycket
snabba generationsväxlingar kan de hinna prova mängder av olika vägar för attack
under ett djurs livstid. För att försvara sig mot sådana attacker behöver varje
individ ha ett personligt försvar som är så unikt som möjligt.
Gensystemet är därför underkastat tre olika till synes oförenliga krav:
A.Stabilitet för att garantera att alla organsystem fungerar korrekt
B.Balanserad variation av hela djurstammar för långsiktig anpassning av arter
till fortgående miljöförändringar
C.Individuell variation för att skydda individen mot sjukdomsangrepp
Under de första ca 3000 miljoner åren av liv på jorden fanns bara encelliga
organismer. Till att börja med förökade de sig genom enkel delning och utan
könlig förökning. DNA-molekylen, arvsmassans grundelement, är normalt en mycket
stabil kemisk förening som genom dubblering förs i lika mängder till var och en
av de nya cellerna efter en celldelning. Efter en sådan delning får de båda nya
cellerna identiskt lika arvsmassa. Med identiskt lika arvsmassa hos alla
individer kan ingen ärftlig anpassning ske till omgivningsförändringar. Skulle
det ske någon större förändring i DNA-molekylerna kan själva livsförutsättningen
för cellen skadas så att cellen dör. En enkel uppsättning av DNA-molekyler eller
kromosomer är därför inte gynnsam för utveckling av annat än relativt enkla
organismer.
Kön
Naturen löste så småningom problemet med sårbarheten i de enkla gensystemen
genom att skapa dubblerade system. Två celler med vardera lika gensystem slog
sig samman till en enda cell med en cellkärna där deras samlade arvsmassa
lagrades. Därmed kom det att bildas celler som hade dubbletter av varje enskild
gen eller proteinrecept. Celler av det slaget är inte lika känsliga för enstaka
skadade gener. Det finns ju alltid en dubblett som förhoppningsvis är normal och
kan svara för att rätt protein kan produceras i tillräckliga mängder.
Celler med dubblerade gensystem kan inte längre förökas genom enkel delning. De
måste, för att nästa generations gensystem skall bli normalt, först halvera sitt
eget DNA i nya celler som sedan kan smälta samman och bilda en ny cell med det
normala antalet dubblerade kromosomer och arvsanlag. Naturens lösning på det
problemet var att skapa två kön och specialiserade könsceller med en enkel
uppsättning av kromosomer. En av de viktigaste fördelarna med två kön är således
att skapa ett skydd mot skador i enskilda gener.
Två kön har dessutom en annan viktig fördel. I det stadium då könsceller bildas
snor sig delar av kromosomtrådarna om varandra och byter delar – så kallad
överkorsning. Tack vare överkorsningarna kan nya genkombinationer ständigt
bildas hos alla varelser med två kön. Nya genkombinationer ger möjligheten att
generation för generation skapa individer med allt större förutsättningar att
överleva även i miljöer som ständigt ändras.
Även om de flesta kromosomförändringar är skadliga så gäller det inte alla. Om
det protein som en gen bär receptet till bara förändras lite genom en
genförändring – en så kallad mutation – så fungerar det ny proteinet kanske bra
trots förändringen. I vissa fall kan det till och med visa sig att förändringen
medför fördelar. Det kanske inte sker direkt, men efter någon eller några
generationers överkorsningar kan den förändrade genen bidra till att öka
individers livskraft. Den kommer då att förökas genom att bärarna får fler
avkommor än genomsnittet och så införlivas den nya genen med djurstammens
genmassa.
Parbildning begränsar avkomma
Det har visat sig genom årmiljonerna att skapandet av två kön var en nödvändig
förutsättning för utveckling av mer komplicerade varelser. Alla däggdjursarter
är utan undantag tvåkönade.
Två kön är dock inte helt problemfritt. Det nya könet, hanarna, producerar
väldiga mängder med könsceller och kan para sig med ett stort antal honor.
Därmed återuppstår risken för att gener från en och samma individ skall
dubbleras hos framtida avkommor. Naturens sätt att lösa det dilemmat i en rad
arter har varit att skapa mer eller mindre fasta parbildningar. Det spelar i det
sammanhanget ingen roll om parbildningen bara varar under en fortplantingssäsong
eller om den är livslång. Effekten blir i bägge fallen densamma. Den enskilda
hanen kan inte under sitt liv producera fler avkommor än en enskild hona kan
föda. Parbildning är naturens genialt enkla sätt att undvika det vi inom
husdjursaveln brukar kalla för Matadorer.
MHC – individens ID-kort
Om kroppens alla celler skall kunna samarbeta och försvara sig mot
omgivningens faror måste de känna igen varandra. Det är nödvändigt att kunna
avgöra vem som är vän och vem som är fiende. Varje enskild cell behöver helt
enkelt en identitetskod. Den koden bör vara så lika som möjligt för alla celler
hos en enskild individ men samtidigt så unik som möjligt för varje individ. I
annat fall kan sjukdomsalstrare som lyckats knäcka koden hos en individ snabbt
sprida sig till andra och göra också dem sjuka.
Naturens lösning på det problemet har varit att skapa en speciell uppsättning
gener i det så kallade MHC-komplexet. MHC är förkortning av Major
Histocompatibility Complex, dvs ett gensystem som gör att vävnader i kroppen
inte angriper varandra. MHC-generna är grunden för vårt immunförsvar och spelar
dessutom stor roll i fortplantningen.
Genom att bidra till speciella proteinstrukturer på cellytan skapar MHC-generna
den individuella koden som alla celler hos en individ bär. Cellerna kan avläsa
varandras kod. De kan utan risk samarbeta med celler som bär samma kod. Skulle
celler med annan kod komma in i kroppen så tas de om hand av särskilda
skyddsvakter, så kallade T-celler eller mördarceller. T-cellerna simmar runt i
kroppen och avläser koden hos de celler de träffar på. Celler som då bär fel kod
dödas av T-cellerna. MHC-generna blir därmed, tillsammans med T-cellerna, ett av
kroppens viktigaste försvar mot främmande och kanske fientliga celler.
En konsekvens av detta sätt för immunförsvaret att arbeta är att generna i
MHC-komplexet bör variera så mycket som möjligt från individ till individ. Ju
mer unik kod en individ bär desto starkare skydd har den mot sjukdomsalstrande
angrepp. Om nu närbesläktade individer parar sig med varandra så leder det
automatiskt till minskad ärftlig variation. Ju närmare besläktade de individer
är som paras desto torftigare blir koden och desto större risker utsätts
individen för.
Genetiska doftsignaler
Naturen har skapat ett speciellt skydd också mot risken för alltför stark
uttömning av ärftlig variation i MHC-komplexets gener. Återigen är lösningen
genialt enkel. Generna i MHC-komplexet medverkar vid uppbyggande av de doftämnen
som kallas feromoner. Feromonerna ger genom sin doft starka sexuella signaler.
Tack vare dem kan djur av alla slag också lukta sig till tänkbara
parningspartners genuppsättning i MHC-komplexet. Det har visat sig att
konsekvensen av det är att djur alltifrån insekter till däggdjur därmed undviker
att para sig med individer som har alltför lika genuppsättning i MHC-komplexet.
Ett naturens sätt att undvika nära släktskapsavel för att bevara så mycket
variation som möjligt i den viktiga identitetskoden. Men det skyddssystemet
fungerar bara så länge det verkligen finns gott om parningspartners att välja
bland. Blir urvalet alltför torftigt så kan hondjur välja att para sig med
närbesläktade hanar. En dräktighet med inte fullt så bra skyddad avkomma är
bättre än ingen alls.
När tikarna klart markerar att de är ovilliga att para sig med en viss hanhund
så är det en signal som är värd att lyssna till. Tiken ”vet” bättre än
uppfödaren om hanens MHC-gener passar med hennes eller inte. Tvångsparningar är
ett effektivt sätt att bryta sönder denna naturens skyddsmekanism mot genetiskt
utarmning av ärftlig variation i ett av djurens viktigaste gensystem.
Fruktsamhet
Flertalet känner väl till att stark inavel både leder till ökande
känslighet för infektionssjukdomar och sjunkande fruktsamhet. Vad har då
immunförsvaret och fruktsamheten gemensamt som gör att inavel påverkar dem
samtidigt.
Skydd mot bortstötning av foster
Alla känner väl till de problem läkarna har vid transplantation av organ
från en människa till en annan. Grundorsaken är att de främmande organen har en
annan ID-kod, dvs andra gener i MHC-komplexet. Kroppens immunförsvar känner av
det och försöker göra sig av med den främmande vävnaden. För att undvika det
försöker man dels få organ från individer som är genetisk så lika mottagaren som
möjligt. Men dessutom använder man starka cellgifter för att blockera
immunförsvaret så att det främmande organet inte stöts bort.
Ett nybefruktat ägg har till 50 % andra gener än sin mamma. Konsekvensen är att
dess ID-kod inte är lika mammans. Därför borde också det befruktade ägget stötas
bort som främmande vävnad och omöjliggöra graviditeter eller dräktigheter.
Återigen har det naturliga urvalet skapat en lösning. Ett särskilt proteinsystem
utvecklas i mammans blodsystem med uppgift att blockera immunförsvarets
möjligheter att angripa fostret. Det skyddar sedan fostret mot bortstötning
under hela tiden fram till födelsen. Sannolikt är en del av bakgrunden till att
förlossningen kommer igång att skyddet inte längre orkar hålla emot när mängden
fostervävnad blir för stor.
Skyddet mot bortstötning av fostret har en negativ bieffekt. När förlossningen
är över har all fostervävnad försvunnit ur mammans kropp. Men skyddsproteinet är
fortfarande kvar och det tar 2-3 dagar att bryta ned det. Under den tiden
blockeras stora delar av mammans eget immunförsvar. Hon är därför extremt
känslig för infektioner några dygn efter förlossningen.
Man skulle kanske vänta sig att foster med gener som var så lika som mammans
borde ha fördel av det. Men om generna blir alltför lika uppstår två problem.
Livmoderväggen kan då inte skilja mellan en befruktad äggcell och vilken annan
cell som helst. Det ger minskad stimulans till att alls bilda en fosterkaka som
koppling mellan foster och livmoder. Dessutom kan själva förlossningen försvåras
därför att bortstötningsprocessen med förlossningsverkarna blir försvagad. Det
enskilda ägget har därför ett dubbelt ”intresse” av att dess identitetsgener
inte är alltför lika mammans gener i MHC-komplexet. Dels kommer fostret att få
en bättre start i livmodern och dels kommer det stärkta immunförsvaret att gynna
individens livskraft efter födelsen.
Äggets val av spermie för befruktning
Har då ägget någon möjlighet att påverka hur dess genuppsättning kommer att
se ut efter befruktningen? Den som sett bilder av en äggcell strax före
befruktningen vet att den är omsvärmad av stora mängder av spermier. Det är inte
så att det är en slump eller ett naturens obegripliga överflöd att hanen lämnar
miljontals spermier vid parningen. Det garanterar att det finns stora mängder av
spermier som kommer fram till ägget. Med hjälp av MHC-komplexets ID-gener kan
sedan ägget välja att låta sig befruktas av en spermie som ger det blivande
fostret maximal chans att fungera i livmodern och ett fullgott immunförsvar när
den väl är född.
Det låter kanske märkligt att ett obefruktat ägg skulle kunna välja spermie för
befruktning. Men befruktningen sker inte genom att en spermie med våld tränger
in i ägget utan genom att cellväggen i ägget öppnas så att spermien kan överföra
sitt DNA-innehåll till ägget. Ägget tar aktiv del i befruktningsprocessen genom
öppna väg för en lämplig spermie. Mekanismen har liknande funktion som den som
finns hos ett stort antal korsbefruktande växter. Om växtens egna pollen hamnar
på de egna blommornas märken så hindrar ett enzym tillväxten av pollenslangarna
så att de inte kan tränga ned genom stiftet. Många växter har på detta sätt ett
skydd mot den starkaste formen av all inavel – självbefruktning. Däggdjurens
stora spermiemängd får samma funktion. Genom äggets valmöjligheter kan skadlig
dubblering av gener i MHC-komplexet förhindras. Vid stark inavel blir dock
spermierna alltmer lika varandra så att urvalet av spermie för befruktning får
allt mindre möjligheter att bidra till att upprätthålla ärftlig variation i
immunförsvaret.
Den mycket stora mängden spermier vid varje parning kom tidigt att betraktas
bara som ett naturens obegripliga överflöd. Det behövs ju egentligen bara en
spermie för en befruktning. Processen borde kunna rationaliseras. Inom
nötkreatursaveln har man gått så långt att en spermados vid artificiell
insemination bara innehåller ca 1/100-del av den normala spermiemängden vid
naturlig parning. Det är helt givet att möjligheten för ett visst ägg att välja
den mest lämpade spermien måste komma att påverka äggets möjligheter att välja
spermie för befruktning. När det gäller människan själv har man gått ännu ett
steg längre. Där används sk mikroinjektion av en enskild spermie för att
befrukta ägg när naturlig befruktning inte fungerar. Här skalar man bort alla
skyddsmekanismer för bevarande av viktig ärftlig variation. Vilken spermie som
är ”lämplig” avgörs genom en titt i mikroskop och med ledning av om spermien ser
normal ut och rör sig normalt. Alla möjligheter att avgöra om spermiens och
äggets gensystem matchar varandra för att skapa en frisk och livskraftig individ
är borta. Det faktum att man inte på enskilda individer omedelbart och enkelt
kan se de negativa effekterna av sådant våld är inte ett bevis för att det är
oskadligt. Naturen arbetar normalt med anpassning i små steg som var för sig kan
förefalla obetydliga men som sett över många generationer kan få betydande
verkningar. Det går därför inte att på bara en eller några få generationers
erfarenhet dra slutsatsen att det är helt betydelselöst att omintetgöra de
naturliga skyddsmekanismerna för att upprätthålla ärftlig variation.
Överskott av ägg vid varje parning
Hos flerfödande djur finns en annan och enklare mekanism för att främja
livskraften hos fostren. Antalet ägg som avges från äggstockarna och är
tillgängliga för befruktning är ofta avsevärt större än det antal foster som
hondjuret normal kan föda fram. Det kan röra sig om upp till det dubbla antalet.
Om parningen sker vid lämplig tidpunkt befruktas alla äggen. Sedan sker något
som närmast kan liknas vid leken ”hela havet stormar”, dvs äggen börjar
konkurrera om de platser som finns tillgängliga i livmoderhornen. Ägg som av
olika skäl är försvagade, exempelvis genom dubblerade defektgener med allvarlig
verkan på tidigt fosterstadium, konkurreras ut. Men tack vare att antalet
befruktade ägg är större än antalet ungar som kan födas fram leder sådana
genskador inte till omedelbart minskad fruktsamhet. Finns det tillräckligt med
vitala ägg fylls alla platser i livmodern upp även om några ägg har en kraftigt
nedsatt livskraft. Resultatet blir att de ungar som föds kommer att vara något
mindre inavlade än de hade varit utan konkurrensen. Urvalet kan inte bli lika
effektivt som valet bland miljontals spermier, men det leder till att gener med
starkt negativ verkan på den tidiga fosterutvecklingen inte kan föras vidare i
samma utsträckning som övriga gener.
Det naturliga urvalet
Många har säkert redan reflekterat över att flera av de mekanismer jag
nämnt både har funktionen att skydda ärftlig variation i vissa gensystem och att
förhindra skadlig variation i andra. Det vi i dagligt tal kallar det naturliga
urvalet tillkommer som en kraft vars syfte är att balansera gensystemet så att
dess samlade verkan blir så bra som möjligt. I naturen måste en varelse lära sig
att själv skaffa föda och skydda sig mot större fiender än mikrober. Den måste
dessutom kunna anpassa sig till omgivningens klimatförhållanden. Om individen
skall ha någon betydelse för artens fortsatta utveckling måste den dessutom
hitta parningspartner, en eller flera. För hondjuren tillkommer så att de måste
klara av hela dräktigheten, förlossning och omvårdnad och uppfödning av ungar.
Omhändertagandet av ungar sker ibland med och ibland helt utan hanens medverkan.
Långtifrån alla djur klarar av hela den process som vi i daglig tal kalla för
det naturliga urvalet.
Det är väsentligt för var och en som bedriver avel att förstå att själva
grundprincipen för det naturliga urvalet är att under normala förhållanden
stabilisera stora delar av gensystemet så att avkomman utvecklas på samma sätt
som sina framgångsrika föräldrar. Men i det naturliga urvalets kamp för
tillvaron är det normalt inte extremindivider som vinner. Det är de bäst
anpassade, genomsnittsindividerna, som har de bästa förutsättningarna att sprida
sina gener till kommande generationer. Om det inte vore så att de naturliga
förhållandena i djurens omgivning ständigt växlade så skulle det stabiliserande
urvalet leda till total förlust av ärftlig variation i många gensystem. Men djur
som förlorat sin ärftliga variation kan inte längre anpassas till nya villkor.
Naturen kommer därför att främja djur med gensystem som både är tillräckligt
stabila för att skapa alla livsviktiga organ men som samtidigt tillåter viss
variation hur de utvecklas. Hos de flesta djur finns det avsevärt ärftlig
variation i de gener som bestämmer yttre form, storlek, hårlag m.fl. Det är
egenskaper som det kan vara fördelaktigt att ändra relativt snabbt om nya
fiender hotar, när näringstillgången går ned under längre perioder eller om
klimatet förändras.
Urvalskrafterna i naturliga djurstammar kommer under alla normala betingelser
att vara riktade mot populationens mitt – att främja medelindividen. Ibland
händer det att de yttre livsbetingelserna ändras rätt dramatiskt. Temperaturen
kan exempelvis falla drastiskt för långa perioder som vid den stora katastrofen
för 65 miljoner år sedan som inledde jätteödlornas utdöende. Om förändringar av
det slaget inte går alltför snabbt kan individer som i något avseende är extrema
och avviker från medeltalet komma att gynnas i stället för medelindividen i
populationen. Det kan exempelvis gälla individer med en annan typ av päls som
klarar temperaturförändringar bättre vid stora klimatförändringar. Om
förändringen inte går för snabbt kommer de att bilda kärnan i den nya population
som växer fram och som har de egenskaper som är gynnsamma under de nya
villkoren. Sker förändringarna alltför snabbt så överlever kanske inga djur av
arten eller så få att den ärftliga variationen snabbt töms som en följd av
alltför stark inavel. I bägge fallen dör arten ut. Det är vad som faktiskt har
skett med 95-98 % av alla arter som funnits på jorden.
I naturen är ett stabiliserande urval, anpassat till små eller långsamma
förändringar i de yttre villkoren det normala. De snabba förändringarna är få
och flertalet av dem leder till arters utdöende. Den mycket omfattande artdöden
som en följd av mänsklig inverkan på jordens miljö är ett tydligt exempel på
arters svårigheter att anpassas till snabba yttre förändringar.
I husdjursaveln sker ett ständigt urval för ökad avkastning av kött, mjölk eller
ägg. Det är de extremt avkastande individerna som har försteg i aveln. Inom
hundaveln är urvalet i stor utsträckning baserad på tävlingsresultat. Det
innebär att man i aveln föredrar de extrema individerna och inte medelmåttan.
Det går ju inte att skapa tävlingar som premierar främst den mest genomsnittliga
individen. Ju högre prestationskraven drivs desto mer bagatellartade skillnader
kommer att leda till framgång eller bortgallring. I praktiken är det så att
människans urval bland husdjuren tenderar att likna naturens urval bland vilda
djur under större naturkatastrofer. Konsekvenserna känner vi väl. Problemet är
att människors tidsperspektiv är så kort att få funderar över konsekvenserna av
aveln på 100 eller 200 års sikt. Om vi vill bevara våra djurstammar friska och
produktiva så måste vi lära av vad som händer i naturen och se till att inte
ständigt bara premiera extremindivider och begränsa aveln till dem. I annat fall
går våra husdjursraser, både raser av produktions- och sällskapsdjur, en
bekymmersam framtid till mötes.
Sammanfattning och praktiska konsekvenser
Det bör vara uppenbart vid det här laget att den allt annat överskuggande
orsaken till de ärftliga sjukdomar och defekter som vi ser i alltfler hundraser
inte är orsakade av en olycklig slump. De är den direkta konsekvensen av att
uppfödare inte känt till och funderat tillräckligt över konsekvenserna av hur
hundar används i avel. Den pådrivande kraft som mest av allt lett till
försummelser av grundläggande regler för ett sunt avelsarbete är tävlandet vid
prov och utställningar som givit enskilda individer en oproportionerlig
uppmärksamhet och lett till överanvändning av dem i aveln. Till det kommer att
utställningverksamheten stimulerat till en uppsplittring på ett stort antal
raser där många av raserna har mycket få individer. När individantalet i avel
går under vissa kritiska nivåer sker förlusten av ärftlig variation mycket
snabbt. Kritiskt låga nivåer uppnås på bara något eller ett par tiotal
generationer, dvs. på så kort tid som 30-50 år. Dessvärre är det också så att i
många raser med stort individantal är avelsdjuren få och ofta närbesläktade.
Återigen en effekt av övervärdering av enskilda individer med särskilt
eftertraktade egenskaper för tävlingsverksamheten.
Den som letar efter avancerade program för att komma till rätta med dagens
problem i hundavel bör i stället försöka förstå de enkla men grundläggande
villkoren i naturens avel med vilda djur.
De tre enkla grundreglerna räcker för att hålla vilda djurstammar fullt
funktionsdugliga genom århundraden och årtusenden. Det är bara därför att vi
systematiskt bryter mot dem och försummar hänsyn till naturens system för skydd
av ärftlig variation som vi får problem med ärftliga sjukdomar och defekter i
våra husdjursraser.
Sprötslinge den 3 december 2004
Per-Erik Sundgren